Muitos nem ouviram falar da doença do xarope de bordo. Esta é uma doença hereditária rara associada a distúrbios metabólicos.
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Descrição da doença "xarope de bordo"
A doença na urina com cheiro de xarope de bordo é causada pelo acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada e pela concentração de seus derivados nos fluidos corporais. Esta doença tem um tipo autossômico recessivo de herança. Se pai e mãe se tornaram portadores de um gene mutante, a probabilidade de ter um bebê com uma patologia é de cerca de 25%. O risco de tal manifestação aumenta acentuadamente com casamentos intimamente relacionados.
Segundo as estatísticas, a leucemia em crianças é muito rara - apenas 1 caso por 200-300 mil recém-nascidos. Quando o bebê nasce, não há sinais visíveis de distúrbios de saúde.
Causas do desenvolvimento e sintomas da doença
O sintoma mais marcante da doença do xarope de bordo é o cheiro específico da urina, semelhante a um líquido semelhante ou açúcar queimado. Sinais de patologia aparecem por cerca de 5-7 dias da vida do recém-nascido:
- Ansiedade
- letargia ou irritabilidade;
- vômito persistente;
- recusa de comida;
- cruzando as pernas;
- hipertonia muscular;
- dificuldade respiratória;
- pele azul.
No futuro, a situação piora, há dificuldades com a alimentação, o desenvolvimento mental está atrasado. Em casos graves, convulsões ou até letargia são observadas. Essa violação do metabolismo normal é muito difícil e, se não tratada, geralmente leva à morte devido a edema cerebral.Felizmente, na maioria dos casos, o diagnóstico oportuno e o tratamento intensivo não apenas permitem que você salve a criança, mas também maximizam sua vida e desenvolvimento normais. Mas mesmo essas medidas nem sempre funcionam.
As causas da patologia incluem:
- a presença de um casamento em família;
- jejum prolongado, violação da dieta;
- forte estresse físico ou psicoemocional;
- algumas doenças infecciosas.
Mas, na maioria dos casos, é muito difícil determinar sua causa exata.
Classificação
As seguintes formas de patologia são distinguidas:
- Clássico é o mais comum. Diagnosticado no início da vida de uma criança.
- Intermediário - tem um curso crônico mais suave. Os primeiros sintomas aparecem com 2 a 12 anos de idade.
- Intermitente - caracterizado por uma natureza periódica.
A demonstração começa antes de 3 anos. As causas da falha são situações estressantes, doenças virais graves, abuso de proteínas, intervenções cirúrgicas.
E também uma forma dependente de tiamina é isolada.
Diagnóstico de leucinose
Detectar a doença antes do início dos primeiros sintomas é possível apenas com a ajuda da análise enzimática. O diagnóstico é baseado no estudo do pedigree, na análise e comparação da história, manifestações clínicas e resultados laboratoriais.
Dos métodos instrumentais, a ressonância magnética do cérebro é mais frequentemente usada para estabelecer sinais de edema e alterações em sua estrutura, além de radiografia, eletrocardiograma, ultrassonografia dos rins e fígado.
Tratamento de fermentopatia hereditária
Até que seja feito um diagnóstico preciso, os bebês com menos de 6 meses de idade devem ser amamentados exclusivamente ou misturados com um teor mínimo de proteína. No cardápio de crianças com mais de seis meses, é necessário excluir completamente os produtos proteicos.
Após a confirmação da doença, um pequeno paciente recebe uma dieta rigorosa com restrição de leucina e outras substâncias. As proteínas são completamente substituídas por formulações especializadas de aminoácidos purificados que atendem às necessidades dos pacientes relacionadas à idade. Com uma diminuição do nível normal de leucina, isoleucina e valina no plasma sanguíneo, as proteínas começam a ser gradualmente introduzidas na dieta, mas apenas para garantir a necessidade do corpo de aminoácidos de cadeia ramificada.
Os alimentos devem ser fracionados, sem interrupção e greve de fome. Isto é especialmente importante para bebês. Os pais devem ser treinados nas regras de ajuda à criança e organização de dietoterapia, tanto nos períodos interictal quanto na antecipação de crises metabólicas.
Durante as exacerbações, o tratamento deve ser realizado em unidades de terapia intensiva ou unidades de terapia intensiva. Freqüentemente, a deterioração da condição do paciente progride tanto que são necessárias medidas de emergência até a conexão com os medicamentos para garantir o funcionamento dos órgãos. Em caso de ineficiência de métodos conservadores de tratamento e para retirar produtos tóxicos, a hemodiálise é realizada.
Uma maneira eficaz de se livrar da patologia é o transplante de fígado. O procedimento é caro, mas é o que permite evitar a adesão ao longo da vida à dieta mais rigorosa e ao desenvolvimento de crises. Os pacientes que foram submetidos a transplante com sucesso precisam expandir a dieta e fornecer toda a ajuda necessária.
Prevenção
Gestantes em risco devem receber aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Os irmãos e irmãs do paciente também devem passar nos testes necessários para excluir o desenvolvimento da patologia. Após o nascimento de uma criança com doença do xarope de bordo, a probabilidade de ter filhos com a mesma patologia é de aproximadamente 25%.
As medidas preventivas com uma anomalia já detectada são projetadas para evitar o início de uma crise, para a qual é necessário observar cuidadosamente uma dieta e realizar os testes necessários para monitorar diferentes indicadores.Para controlar o estado metabólico, você pode usar testes especiais para uso em casa uma vez a cada 1-2 semanas.
Com a detecção precoce da patologia e o monitoramento cuidadoso, o prognóstico da doença é relativamente favorável. Após a alta hospitalar, o paciente ainda precisa de acompanhamento ambulatorial por muitos especialistas. Se não for tratada em recém-nascidos, a morte ocorre durante os primeiros 12 meses de vida.
